罕见病丛书—中枢神经罕见病

《中枢神经罕见病》由北京大学第一医院袁云教授主编，全书以疾病类型为章，具体疾病为节，共24章，包含近百种中枢神经罕见病。作者对每种疾病的介绍包括概述、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、病历摘要，并附有详细的参考文献。书中介绍的疾病发病率均较低，鉴别诊断极为困难，作者在本书中根据自身经验，对诊断与鉴别诊断进行了详尽的叙述，帮助临床一线医务工作者建立鉴别思维，提高诊断效率。本书适用于神经科广大医师、学者，在临床诊疗过程中随时查阅。

目录
导论　中枢神经罕见病的诊治策略 1
第一章　遗传性脑小血管病 5
第一节　常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 8
第二节　HTRA1 相关遗传性脑小血管病 13
第三节　法布雷病 18
第四节　视网膜血管病变伴白质脑病和全身性表现 24
第五节　胶原纤维 4A1/2 相关疾病 29
第二章　获得性罕见脑小血管病 35
第一节　Susac 综合征 36
第二节　心脏黏液瘤伴随颅内损害 41
第三节　原发中枢神经系统血管炎 45
第四节　脑淀粉样血管病相关炎症 50
第五节　嗜酸性粒细胞增多综合征伴脑梗死 55
第六节　硬脑膜动静脉瘘 59
第七节　Eagle 综合征 65
第三章　罕见 Tau 蛋白病 69
第一节　进行性核上性麻痹 74
第二节　皮质基底节变性 81
第三节　非流利型原发性进行性失语 87
第四章　罕见α- 突触核蛋白病 92
第一节　遗传性帕金森病 92
第二节　多系统萎缩 97
第三节　纯自主神经功能衰竭 104
第五章　脑白质营养不良 110
第一节　CSF1R 突变相关的白质脑病伴球样轴索和色素胶质细胞 111
第二节　伴钙化与囊变的脑白质病 116
第三节　肾上腺脑白质营养不良 120
第四节　白质消融性白质脑病 125
第五节　亚历山大病 2 型 129
第六节　异染性脑白质营养不良 135
第六章　运动障碍疾病 140
第一节　发作性运动诱发性运动障碍 140
第二节　多巴反应性肌张力障碍 144
第三节　阵发性持续运动诱发性运动障碍 148
第七章　遗传性核内包涵体疾病 152
第一节　亨廷顿病 152
第二节　神经元核内包涵体病 158
第八章　中枢神经系统表面铁沉积症 166
第九章　中枢神经系统发作性疾病 172
第一节　家族性成人肌阵挛癫痫 172
第二节　皮质发育畸形 177
第三节　发作性睡病 181
第十章　线粒体脑病 187
第一节　线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 188
第二节　进行性眼外肌瘫痪 194
第三节　Leber 遗传性视神经病 199
第四节　肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 204
第五节　双侧纹状体坏死 208
第六节　脑腱黄瘤病 212
第七节　甲基丙二酸血症 217
第十一章　神经轴索营养不良 222
第十二章　神经元蜡样质脂褐质沉积症 228
第十三章　肝豆状核变性 234
第十四章　结节性硬化症 242
第十五章　中枢性共济失调 249
第一节　共济失调＿毛细血管扩张症 249
第二节　脊髓小脑性共济失调 254
第三节　维生素 E 缺乏相关共济失调 261
第四节　Friedreich 共济失调 264
第十六章　脊髓疾病 268
第一节　遗传性痉挛性截瘫 268
第二节　脊髓空洞症 273
第十七章　中枢神经系统免疫病 277
第一节　多发性硬化 277
第二节　急性播散性脑脊髓炎 285
第三节　同心圆性硬化 289
第四节　视神经脊髓炎谱系病 293
第五节　自身免疫性脑炎 299
第六节　中枢和周围神经联合脱髓鞘疾病 305
第七节　糖皮质激素反应性慢性淋巴细胞炎伴脑桥血管周围强化 309
第八节　肥厚性硬膜炎 313
第十八章　中枢神经系统感染 319
第一节　广州管圆线虫病 319
第二节　中枢神经系统念珠菌病 322
第三节　中枢神经系统李斯特菌感染 325
第四节　梅毒性血管炎 330
第五节　脑弓形体病 333
第六节　HIV 相关认知障碍 338
第七节　中枢神经系统立克次体病 342
第十九章　朊蛋白病 346
第一节　克雅病 346
第二节　致死性家族性失眠症 351
第二十章　脑脊液循环障碍 356
第一节　自发性低颅压 356
第二节　正常压力脑积水 361
第三节　特发性颅内高压 365
第二十一章　中枢神经系统营养缺乏 371
第一节　亚急性联合变性 371
第二节　Wernicke 脑病 376
第三节　渗透性脱髓鞘综合征 381
第二十二章　中枢神经增生疾病 386
第一节　神经系统结节病 386
第二节　朗格汉斯细胞组织细胞增多症 392
第三节　Rosai-Dorfman 病 396
第四节　Erdheim-Chester 病 401
第二十三章　中枢神经系统淋巴瘤 406
第一节　原发性中枢神经系统淋巴瘤 407
第二节　中枢神经系统血管内淋巴瘤病 411
第二十四章　中枢神经系统原发肿瘤 416
第一节　家族性海绵状血管瘤 416
第二节　血管母细胞瘤 421
第三节　中枢神经系统原发黑色素瘤 425