宣武神经肌肉疾病病例精粹

近几十年来，国内在神经肌肉罕见病的诊断领域已经取得了很大的进展，现在多数病患者已能明确诊断，但临床实践中仍有部分患者面临诊断困难。本书分为神经肌肉接头疾病和肌肉病、周围神经病和前角疾病病例两篇，通过36个临床、病理和（或）基因诊断确诊的经典和疑难病例，可帮助神经科研究生、住院医师和非神经肌肉病亚专业医生快速掌握某些疾病的特征。在编写过程中，临床诊疗思维贯穿于每个病例，同时在疾病概述部分呈现了疾病的概况和最新进展，最后的感悟更是点睛之笔，可给广大同仁带来收获。

神经肌肉疾病既罕见又复杂，而且随着分子生物学的不断发展，关于诊断和治疗的各种概念也在不断被重新定义，其知识涵盖面之广、更新速度之快往往令初学者望而却步。但不管怎样，作为神经科医生，在日常工作中无法避免该类患者。即使对于很多目前没有特效治疗的神经肌肉疾病，明确诊断、判断预后、遗传咨询、提供对症支持治疗、陪伴和安慰患者仍是神经科医生的责任。本书主要是总结宣武医院神经内科经典的神经肌肉病例，涵盖脊髓前角、周围神经、神经肌肉接头及肌肉病四个篇章，共40个病例，融合多年的临床经验和前沿进展，向广大神经肌肉病的同道提供临床诊疗参考书籍，提高神经肌肉病的诊疗水平。该书籍对象主要为神经内科医师、护士及相关专业人员。

笪宇威,主任医师，教授，博士生导师。首都医科大学宣武医院神经内科神经肌肉病专科主任，现任中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员，中华医学会神经病学分会国家周围神经病规范诊治培训中心委员及分中心主任，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组委员，中国神经科学学会神经免疫学分会委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会委员，承担十三五、国自然多项课题，发表SCI论文50余篇。

目  录

上篇  神经肌肉接头疾病和肌肉病

病例1  合并Graves眼病的眼肌型重症肌无力 1
病例2  先天性肌无力综合征是否合并了重症肌无力 5
病例3  不典型的慢通道先天性肌无力综合征 9
病例4  Lambert-Eaton综合征是否合并了重症肌无力 15
病例5  抗SRP抗体阳性坏死性肌病 22
病例6  伴有吞咽困难及皮下水肿的NXP2抗体阳性皮肌炎 27
病例7  临床罕见的散发性包涵体肌炎 31
病例8  四肢远端僵硬伴握拳和踝关节活动受限的嗜酸细胞性筋膜炎 36
病例9  平衡易位和倒位并存的家族性Duchenne型肌营养不良症 42
病例10  反复摔倒致膝盖粉碎性骨折的肢带型肌营养不良 48
病例11  特色鲜明的强直性肌营养不良 52
病例12  典型的面肩肱型肌营养不良 56
病例13  双上肢远端起病的遗传性包涵体肌病 61
病例14  酷似肢带型肌营养不良的晚发型蓬佩病 66
病例15  酷似肢带型肌营养不良的葡聚糖体肌病 71
病例16  伴显著四肢麻木的脂质沉积性肌病 76
病例17  无力不对称的代谢性肌病 82
病例18  
表现为肌肉酸痛无力的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 86
病例19  酷似脑炎的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 90
病例20  慢性进行性眼外肌麻痹 94
病例21  酷似肌营养不良的单纯线粒体肌病 96
病例22  伴有脊柱强直和早期呼吸肌受累的SEPN1基因相关肌病 101
病例23  诊断“富有挑战”的淀粉样肌病 105
病例24  艾地苯醌治疗有效的低钾型周期性瘫痪 110

下篇  周围神经病和前角疾病病例

病例25  急性起病的慢性炎症型脱髓鞘性神经根神经病 113
病例26  抗CASPR1抗体阳性的自身免疫性结旁病 116
病例27  血管炎性周围神经病 123
病例28  误诊为免疫介导性周围神经病的麻风病 127
病例29  激素治疗有效的POEMS综合征 132
病例30  甲硝唑中毒性周围神经病 137
病例31  无明显肌肉萎缩的腓骨肌萎缩症 141
病例32  以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病 146
病例33  无自主神经受累症状的TTR相关性淀粉样周围神经病 151
病例34  极具特色的遗传性巨轴索性周围神经病 155
病例35  青少年型肌萎缩侧索硬化 158
病例36  如何识别肯尼迪病（脊髓延髓性肌萎缩） 163