实用妇科肿瘤遗传学（第2版）

1.包括基础理论篇、遗传咨询篇、临床诊疗篇、案例分析篇4篇，共8章，内容有：肿瘤遗传学基础、检测策略和研究方法、肿瘤遗传咨询概述、妇科肿瘤遗传咨询内容、常见妇科肿瘤相关遗传性综合征的遗传咨询要点、遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的临床管理、妇科肿瘤个体化治疗、妇科肿瘤临床试验。 2.包含100余幅临床图片，内容丰富，指导性强。

2.包含100余幅临床检测应用图片，内容丰富，指导性强。]]>

基础理论篇

第一章 肿瘤遗传学基础 / 2

第一节 肿瘤与遗传学概述 / 2

第二节 肿瘤与表观遗传学概述 /13

第三节 临床遗传学与基因组学概述 /28

第四节 遗传性肿瘤的基本特征 /30

第二章 遗传性肿瘤学检测技术 /32

第一节 组织病理学诊断 /32

第二节 细胞遗传学技术 /37

第三节 分子遗传学技术 /41

第三章 遗传性肿瘤的诊断技术与结果解读 /60

第一节 基因检测内容的选择 /60

第二节 胚系序列变异的致病性分类与解读 /69

第三节 肿瘤基因检测数据解读及应用 /78

第四节 基因检测中意外发现的解读 /89

遗传咨询篇

第四章 妇科肿瘤遗传咨询概述 /96

第一节 妇科肿瘤遗传咨询发展史和现状 /96

第二节 肿瘤遗传咨询模式 / 102

第三节 妇科肿瘤遗传咨询门诊 / 105

第四节 肿瘤遗传咨询流程与原则 / 112

第五节 肿瘤遗传咨询的相关伦理和法律问题 / 121

第五章 肿瘤遗传咨询技巧 / 128

第一节 病史采集和家系图谱的绘制 / 128

第二节 肿瘤遗传咨询的工具、网站和数据库 / 134

第三节 肿瘤遗传风险评估 / 143

第四节 肿瘤遗传咨询的核心咨询技能与交流技巧 / 152

第六章 携带妇科肿瘤易感基因胚系变异个体的管理/ 158

第一节 遗传性妇科肿瘤的筛查 / 158

第二节 妇科肿瘤易感基因胚系变异个体的肿瘤预防 / 166

第三节 遗传性肿瘤综合征的生殖预防 / 182

第七章 常见妇科肿瘤综合征及其相关疾病的遗传咨询要点 / 190

第一节 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征 / 190

第二节 林奇综合征 / 196

第三节 黑斑息肉综合征 / 205

第四节 Cowden 综合征 / 210

第五节 DICER1 综合征 / 213

第六节 卵巢高钙血症型小细胞癌 / 220

第七节 妊娠滋养细胞疾病 / 223

第八节　 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征遗传咨询要点 / 228

临床诊疗篇

第八章 妇科肿瘤个体化治疗 / 234

第一节 肿瘤驱动基因识别与精准诊疗 / 234

第二节 靶向肿瘤微环境的治疗新策略 / 249

第三节 药物基因组学对个体化用药的指导作用 / 257

第四节 功能性诊断技术在药物有效性评估中的应用 / 264

第五节 类器官在妇科肿瘤领域中的临床应用 / 270

第六节 遗传性卵巢肿瘤的诊治 / 275

第七节 遗传性子宫内膜癌的诊治 / 281

第八节 遗传性宫颈癌的诊治 / 283

第九章 妇科肿瘤临床试验 / 289

第一节 临床试验概述 / 289

第二节 经典妇科肿瘤临床试验设计解读 / 297

第三节 创新药物早期临床研究在妇科肿瘤中的应用 / 311

第四节 妇科肿瘤IIT 研究的设计与实施 / 320

病例分析篇

病案实例一　生殖与生命的抉择：HBOCS 遗传咨询实例 / 326

病案实例二　Peutz‐Jeghers 综合征之多学科遗传咨询实例 / 331

病案实例三　 遗传性卵巢癌铂耐药和PARP 抑制剂耐药后精准治疗病例 / 338

病案实例四　BRCA 相关HBOCS 漏诊病例/ 345

病案实例五　降低风险的附件切除术后卵巢癌病例 / 351

病案实例六　 BRCA 为临床意义未明变异（VUS）的复发卵巢癌病例 / 356

病案实例七　林奇综合征之子宫内膜癌病例 / 362

病案实例八　BRCA 基因致病变异乳腺癌病例 / 368

病案实例九　卵巢高钙血症型小细胞癌病例 / 373

病案实例十　双胚系突变的卵巢囊肿咨询病例 / 379