罕见病多学科协作诊疗病例荟萃

本书介绍了中国罕见病诊治的现状、发展历程及其特点，着重介绍了湖北省在罕见病诊治方面的现状，以及中南医院如何通过建立门诊、多学科会诊、参与药物研发等措施，为罕见病患者提供优质医疗服务，同时推进罕见病的科学研究和社会认知。书中结合临床案例，详细阐述中南医院在罕见病诊疗中的创新做法和成功经验，特别是多学科会诊模式在提高诊疗效率、促进医疗团队合作中的独特价值。通过本书，旨在提升罕见病诊疗水平，促进罕见病研究，提高患者生活质量，加强学术交流与合作，提升社会对罕见病的认知与支持。

李志强，武汉大学中南医院神经外科一级主任医师、教授、博士生导师。长期致力于脑胶质瘤与转移瘤的综合治疗；牵头组建了多学科共同参与的脑胶质瘤中心，并在省内率先将脑胶质瘤MDT诊治模式和脑功能区唤醒手术应用于神经外科临床。曾受国家留学基金委资助在法国接受高级专科医师培训，赴日本福岛医科大学访问学习。承担国家自然科学基金面上项目、湖北省重点研发计划、省自然科学基金创新群体项目等20余项课题，在Science、Neuro - Oncology等国内外杂志发表论文100余篇，获湖北省科技奖励3项。

第一章 罕见病概述

一、基本概念

二、我国罕见病管理



第二章 罕见病临床诊疗案例

一、Castleman病

二、Gitelman综合征

三、IgG4相关性疾病

四、卟啉病

五、P-J综合征（黑斑息肉病）

六、POEMS综合征

七、成骨不全症

八、多发性硬化

九、多系统萎缩

十、非综合征性耳聋

十一、腓骨肌萎缩症

十二、肺泡蛋白沉积症

十三、肝豆状核变性

十四、肌萎缩侧索硬化

十五、脊髓小脑性共济失调

十六、结节性硬化症

十七、进行性肌营养不良

十八、卡尔曼综合征

十九、肯尼迪病

二十、朗格汉斯细胞组织细胞增生症

二十一、马方综合征

二十二、帕金森（青年型、早发性）

二十三、强直性肌营养不良

二十四、全身型重症肌无力

二十五、视神经脊髓炎（视神经脊髓炎谱疾病）

二十六、视网膜母细胞瘤

二十七、特发性肺动脉高压

二十八、特发性肺纤维化

二十九、特发性心肌病

三十、原发性轻链淀粉样变性

三十一、系统性硬化症

三十二、先天性肌无力综合征

三十三、线粒体脑肌病

三十四、遗传性多发脑梗死性痴呆

三十五、遗传性痉挛性截瘫

三十六、婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）

三十七、阵发性睡眠性血红蛋白尿

三十八、21-羟化酶缺乏症

三十九、自身免疫性垂体炎

四十、自身免疫性脑炎

四十一、自身免疫性胰岛素受体病

四十二、Erdheim-Chester病

四十三、Leber遗传性视神经病

四十四、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

四十五、纯合子家族性高胆固醇血症

四十六、多灶性运动神经病

四十七、法布里病

四十八、冠状动脉扩张

四十九、亨廷顿病

五十、家族性地中海热

五十一、淋巴管肌瘤病

五十二、视网膜色素变性

五十三、心脏离子通道病

五十四、原发性遗传性肌张力不全

五十五、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

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