遗传学原理与优生科学

1.本书特邀妇产科学、遗传学、胚胎学、妇幼保健学等多个学科的专家共同参与编写，既注重夯实基础知识，又注重临床思维培养，强调理论联系实践。 2.本书面向妇幼保健医学、临床医学、预防医学等相关专业读者，希望读者在掌握基础知识的同时，能够更加深入地学习以遗传学原理为基础的优生科学相关理论、技术、方法，提高解决实际问题的能力。 3.书中介绍了近年的一些学科进展、前沿技术，有利于读者拓宽视野，开阔思路。

遗传学与优生学是利用遗传学原理来保证子代有正常生存能力的科学。本书共3篇19章。上篇主要论述遗传学原理，介绍医学遗传学的起源及进展，阐述与优生相关的遗传学基础知识；中篇主要论述胚胎学基础，全面讲解胚胎和胎儿发育过程；下篇重点讲解优生科学应用实践，涵盖环境因素分析、遗传咨询和优生指导、生殖健康管理、妊娠期保健、产前诊断和治疗等。全书结构清晰，通过大量实例以及精美的插图，帮助读者理解深奥的遗传学基础知识，同时介绍了最新学科进展和前沿技术，基础理论与临床实践相结合，实用性强。

王珊 教授，主任医师，博士生导师。山东第一医科大学附属省立医院生殖医学科负责人，山东省生殖医学重点实验室副主任。从事妇产科学和生殖医学临床与基础研究工作20余年，主持国家自然科学基金、国家重点研发计划子课题、中央引导地方科技发展专项等科研项目多项。研究成果获全国妇幼健康科学技术奖、山东省科学技术进步奖、山东省自然科学奖、山东医学科技成果奖等奖项。兼任山东省研究型医院协会生殖医学分会副主任委员、山东省医学伦理学学会生殖医学伦理学分会常务理事、山东省医师协会妇产科分会委员、山东省研究型医院协会母胎医学分会常务委员、山东中西医结合学会妇产科专业委员会委员，以及中国优生科学协会妇儿临床分会青年委员、中华医学会计划生育学分会生育风险防控学组委员等。

上篇　医学遗传学原理

第一章　遗传学概述/ 2

第二章　遗传学基本原理/ 10

第一节　孟德尔学说概述 / 10

第二节　染色体及其数目与结构变异 / 18

第三节　复杂性状遗传 / 28

第四节　真核生物中的连锁、重组、交换和染色体作图 / 37

第五节　人类基因连锁分析 / 49

第三章　基因分子生物学/ 56

第一节　DNA 和染色体的分子结构 / 56

第二节　DNA 和染色体的复制 / 62

第三节　转录和翻译 / 67

第四节　突变、DNA 修复和重组 / 74

第五节　基因的定义 / 82

第六节　线粒体遗传学 / 87

第四章　分子遗传学/ 93

第一节　分子遗传学技术进展 / 93

第二节　基因组学 / 100

第三节　基因和基因产物的分子分析 / 107

第五章　真核生物基因表达调控/ 114

第六章　生物学过程的遗传控制/ 123

第一节　胚胎发育的遗传控制 / 123

第二节　行为的遗传控制 / 128

第三节　免疫系统的遗传控制 / 136

第七章　群体遗传学/ 146

第一节　群体遗传学基本概念 / 146

第二节　群体的遗传平衡 / 147

第三节　影响遗传平衡的因素 / 152

第四节　遗传负荷 / 157

第五节　连锁不平衡 / 158

中篇　胚胎及胎儿发育与优生

第八章　着床前期发育过程/ 160

第一节　生殖细胞产生 / 160

第二节　受精 / 164

第三节　胚泡形成和植入 / 165

第九章　胚胎期发育过程/ 168

第十章　多胎妊娠发生机制/ 175

第十一章　妊娠期胎儿各系统发育/ 184

第一节　胎儿附属物 / 184

第二节　头颈部发育（含眼和耳发育） / 190

第三节　呼吸系统发育 / 196

第四节　消化系统发育 / 200

第五节　泌尿生殖系统发育 / 204

第六节　心血管系统发育 / 209

第七节　肌肉骨骼系统发育 / 219

第八节　神经系统发育 / 226

第九节　皮肤系统发育 / 233

第十二章　出生缺陷/ 240

第一节　出生缺陷的概念和分类 / 240

第二节　出生缺陷的胚胎发育机制 / 246

第三节　各系统常见出生缺陷 / 253

下篇　优生科学临床实践

第十三章　环境因素对优生的影响/ 272

第一节　环境污染对生殖健康的影响 / 272

第二节　理化因素及职业防护与优生 / 275

第三节　体内微环境与优生 / 280

第十四章　生殖健康与优生咨询/ 285

第一节　妇女保健教育 / 285

第二节　婚前检查与生育指导及宣教 / 289

第三节　优生咨询 / 294

第四节　优生服务中的伦理原则 / 299

第十五章　辅助生殖技术在优生中的应用/ 305

第一节　人类辅助生殖技术方法 / 305

第二节　生育力保存 / 311

第三节　胚胎植入前遗传学检测 / 319

第十六章　妊娠期保健与优生/ 325

第一节　妊娠期膳食营养与优生 / 325

第二节　妊娠期用药 / 331

第三节　妊娠期心理应激与优生 / 336

第四节　妊娠并发症与合并症对优生的影响 / 341

第五节　分娩与优生 / 346

第十七章　妊娠期感染与优生/ 352

第一节　妊娠期感染概述 / 352

第二节　病毒性感染与优生 / 357

第三节　细菌性感染与优生 / 368

第四节　非细菌病毒类病原体感染与优生 / 374

第五节　妊娠期疫苗接种 / 379

第十八章　产前筛查和诊断与优生/ 387

第一节　产前筛查和产前诊断概述 / 387

第二节　产前筛查和产前诊断方法 / 393

第三节　影像学在产前诊断中的应用 / 403

第四节　基因诊断在产前诊断中的应用 / 411

第十九章　胎儿宫内治疗/ 418

第一节　胎儿宫内治疗概述 / 418

第二节　胎儿宫内药物治疗 / 427

第三节　胎儿宫内输血 / 431

第四节　胎儿宫内干细胞与基因治疗 / 436

第五节　胎儿宫内手术 / 440

第六节　产时胎儿手术 / 446