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临床预防出生缺陷指导手册(第2版)

编号:
wx1202345998
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商品介绍

本书是对妇产科、儿科等临床工作者、遗传咨询、产前诊断、计划生育及各级病残儿鉴定和广大医务工作者有较高使用价值的参考书,同时对卫生计生部门的管理干部以及医学院校师生,也是一本有用的参考书。全书内容包括五部分二十七章,部分遗传性疾病;第二部分出生缺陷诊断预防;第三部分实验室诊断技术;第四部分产前超声诊断;第五部分妊娠的营养及用药。并且将有关预防出生缺陷的法律法规文件放在附录中。手册内容丰富、图文并茂,具有较高的参考价值和普遍的实用意义。

朱俊真,河北省人民医院主任医师,教授,硕士生导师。河北省优生优育优教技术中心创始人,现任中国优生科学协会常务理事。

章 染色体病节 21 三体综合征第二节 18 三体综合征第三节 13 三体综合征第四节 猫叫综合征第五节 Turner 综合征第六节 Klinefelter 综合征第七节 XYY 综合征第八节 脆性 X 综合征第九节 Prader-Willi 综合征第十节 Angelman 综合征第十一节 染色体不稳定综合征第二章 染色体微缺失微重复综合征节 概述第二节 Beckwith-Wiedman 综合征第三节 William 综合征第四节 22q11 微缺失综合征第五节 1p36 微缺失综合征第六节 Miller-Dieker 综合征第七节 Smith-Magenis 综合征第八节 Wolf-Hirschhorm 综合征第九节 Langer-Giedion 综合征第三章 单基因遗传病节 系谱分析第二节 常染色体显性遗传病第三节 常染色体隐性遗传病第四节 性染色体连锁遗传病第四章 多基因遗传病节 多基因遗传病第二节 多基因遗传病特征第三节 多基因病发病风险的估计第五章 线粒体遗传病节 线粒体第二节 线粒体 DNA第三节 线粒体基因突变第四节 线粒体 DNA 的遗传特征第五节 线粒体基因病再发风险的推算第六章 呼吸系统遗传病节 支气管扩张第二节 支气管软化第三节 支气管哮喘第七章 消化系统遗传病节 先天性肛门闭锁第二节 家族性多发性结肠息肉第三节 先天性巨结肠第四节 肥大型幽门狭窄第五节 唇裂第六节 腭裂第七节 唇裂合并腭裂第八章 心血管系统遗传病节 房间隔缺损 第二节 室间隔缺损 第三节 法洛四联症 第四节 动脉导管未闭第五节 主动脉瓣狭窄 第六节 Noonan 综合征 第七节 肥厚型心肌病 第九章 遗传性血液病 节 葡糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症 第二节 血友病 第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症 第四节 范科尼贫血 第五节 戈谢病 第六节 Menkes 卷发综合征 第十章 内分泌及代谢病 节 先天性甲状腺功能减低症 第二节 地方性克汀病 第三节 先天性肾上腺皮质增生症 第四节 苯丙酮尿症 第五节 黏多糖贮积症 第六节 自毁容貌综合征 第七节 白化病 第十一章 泌尿系统遗传病节 婴儿型多囊肾第二节 成人型多囊肾第三节 范科尼综合征第四节 膀胱外翻第五节 尿道下裂第六节 隐睾第十二章 骨骼结缔组织系统遗传病节 软骨发育不全第二节 成骨不全第三节 致死性发育不全综合征第四节 Holt-Oram 综合征第五节 马方综合征第六节 多指第八节 先天性马蹄足内翻第九节 先天性马蹄足外翻第十三章 神经系统遗传病节 肝豆状核变性第二节 假肥大性肌营养不良第三节 强直性肌营养不良 第四节 Huntington 舞蹈病第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型第六节 精神分裂症第七节 躁狂抑郁性精神病第八节 精神发育迟缓第九节 先天性肌强直症第十节 原发性癫痫第十四章 皮肤病节 鱼鳞病第二节 寻常鱼鳞病第三节 X 连锁遗传鱼鳞病第四节 表皮松解性角化过度第五节 掌跖角化病第六节 红 角 皮 病 第七节 毛囊角化病第八节 银屑病第九节 大疱性表皮松解症第十节 家族性良性慢性天疱疮第十一节 白癜风第十二节 雀斑第十三节 多发性雀斑样痣综合征第十四节 异位性皮炎症第十五节 疣状肢端角化病第十六节 皮肤松弛症第十七节 有汗型外胚层发育不良症第十八节 无汗型外胚层发育不良症第十九节 遗传性全身性多毛症第二十节 遗传性秃发症第二十一节 疣状肢端角化症第二十二节 弹力性皮肤 第二十三节 先天性鳞皮病 第二十四节 着色性干皮病 第二十五节 基底细胞痣综合征 第二十六节 多发性外生骨疣 第二十七节 遗传性对称性色素异常症 第二十八节 Kyrle 病 第二十九节 致死性大疱性表皮松解症 第十五章 眼部遗传病节 Leber 遗传性视神经病第二节 Waardenburg 综合征第三节 先天性上眼睑下垂第四节 高度近视第五节 先天性白内障第六节 视网膜色素变性第七节 先天性无虹膜第十六章 耳部疾病节 先天性外耳道闭锁第二节 先天性耳前瘘管第三节 先天性聋哑第四节 药物性耳聋第五节 耳硬化症第十七章 罕见病节 国内外罕见病的相关法规第二节 罕见病的特征第三节 罕见病的预防第四节 血小板无力症第五节 重型地中海贫血第六节 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征第七节 糖原贮积症第八节 庞贝病第九节 法布雷病第十节 异染性脑白质营养不良第十一节 肾上腺脑白质营养不良第十二节 高血氨症—尿素循环代谢异常第十三节 脊髓性肌肉萎缩症第十四节 Lowe 综合征第十五节 线粒体病第十六节 爱伯特综合征第十七节 遗传性表皮松解性水疱症第十八节 歌舞伎综合征第十九节 结节性硬化症第二十节 遗传性长 QT 综合征第二十一节 家族性支气管扩张第二十二节 囊性肺纤维化第二十三节 矮妖精貌综合征第十八章 传染病节 艾滋病第二节 淋 病 第三节 梅毒第四节 沙眼衣原体感染第五节 生殖器疱疹第六节 支原体感染第七节 柯萨奇病毒感染第八节 水痘 - 带状疱疹病毒感染第九节 细小病毒 B19 感染第十节 麻风第十一节 妊娠合并病毒性肝炎第十九章 出生缺陷预防节 出生缺陷重大公共卫生问题第二节 出生缺陷的相关因素第三节 出生缺陷的三级预防第四节 23 种出生缺陷疾病诊断标准第二十章 出生缺陷综合征节先天性巨细胞病毒感染第二节 先天性风疹综合征第三节 先天性单纯性疱疹感染第四节 先天性弓形体感染第五节 胎儿酒精综合征第六节 胎儿缺碘综合征(地方性克汀病)第七节 巨脑综合征第三部分 产前诊断技术第二十一章 遗传咨询节 遗传咨询对象第二节 遗传咨询步骤第三节 遗传咨询应注意的问题第四节 各种可供选择的对策第二十二章 产前筛查节 中孕期母血清学产前筛查第二节 无创伤胎儿染色体非整倍体检测技术第二十三章 细胞遗传学诊断技术节 外周血染色体检查技术第二节 羊水细胞染色体技术第三节 绒毛细胞染色体分析技术第四节 脐带血染色体分析技术第五节 植入前遗传学诊断技术第二十四章 分子生物学检查节 聚合酶链式反应技术第二节 核酸分子杂交技术第三节 DNA 序列测定第四节 基因芯片技术第五节 MLPA 技术第二十五章 胚胎植入前遗传学检测节 概述第二节 PGT 技术的产生与技术沿革第三节 PGT 技术的意义以及适应证与禁忌证第四节 胚胎植入前遗传学诊断技术的医学法律法规以及伦理问题第五节 临床 PGT 技术实施的具体流程第六节 无创胚胎染色体筛查(NICS)技术的建立及展望第四部分 产前超声诊断第二十六章 产前超声诊断节 产前诊断第二节 早、中、晚孕期超声检查的对象及目的第三节 超声规范检查方法第二十七章 正常妊娠节 早期妊娠的超声诊断第二节 多胎妊娠的超声诊断第三节 中、晚期妊娠的超声诊断第四节 胎儿附属物的超声诊断第二十八章 异常妊娠节 无胚妊娠第二节 流产第三节 异位妊娠第四节 滋养细胞病第二十九章 胎儿畸形节 胎儿中枢神经系统畸形第二节 胎儿颜面部畸形第三节 胎儿心血管系统畸形第四节 胎儿呼吸系统畸形第五节 胎儿泌尿系统畸形第六节 胎儿消化系统畸形第七节 胎儿骨骼畸形第八节 胎儿其他畸形第三十章 脐带及胎盘异常节 脐带异常第二节 胎盘异常第三十一章 胎膜异常及羊水异常节 胎膜异常第二节 羊水异常第五部分 妊娠营养及用药第三十二章 妊娠的营养及用药节 孕前期妇女增补叶酸第二节 孕期阶段营养第三节 哺乳期妇女的营养第四节 初生婴儿的营养第五节 营养与优生优育第六节 营养素缺乏与出生缺陷第七节 妊娠期用药附录附录1 中华人民共和国母婴保健法附录2 中华人民共和国母婴保健法实施办法(2017年修订)附录3 国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知附录4 国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知附录5 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识附录6 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

商品参数
基本信息
出版社 中国科学技术出版社
ISBN 9787504687524
条码 9787504687524
编者 朱俊真等
译者
出版年月 2021-05-01 00:00:00.0
开本 其他
装帧 平装
页数
字数
版次 1
印次
纸张
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