复旦大学附属华山医院内分泌罕见病病例精解

该书收集了包括单基因糖尿病在内的特殊类型糖尿病、低血糖症、垂体瘤、罕见垂体炎、甲状腺髓样癌、肾上腺疾病、多发性内分泌腺瘤等在内的多种内分泌代谢病罕见疾病。每个病例，从疾病的识别、临床诊断到最后的基因诊断和治疗；讨论部分更是深度结合国内外近期新进展，进行详细分析总结和讲解，是非常有价值的案例解读。非常适合广大内分泌科医生和其他内科或全科医生阅读。

该书收集了包括单基因糖尿病在内的特殊类型糖尿病、低血糖症、垂体瘤、罕见垂体炎、甲状腺髓样癌、肾上腺疾病、多发性内分泌腺瘤等在内的多种内分泌代谢病罕见疾病。每个病例，从疾病的识别、临床诊断到最后的基因诊断和治疗；讨论部分更是深度结合国内外近期新进展，进行详细分析总结和讲解，是非常有价值的案例解读。非常适合广大内分泌科医生和其他内科或全科医生阅读。

叶红英：医学博士，主任医师，复旦大学附属华山医院内分泌科副主任；华山医院罕见病中心副主任；学术兼职：上海医学会内分泌分会委员、上海市中西医结合学会糖尿病专业委员、中国垂体瘤协作组组员等。
李益明：医学博士，主任医师，复旦大学附属华山医院内分泌科主任；学术兼职：中华医学会糖尿病分会常委、上海医学会内分泌分会副主任委员、上海康复学会糖尿病分会主任委员等。

第1章？多饮多尿6年后出现肝功能异常—朗格汉斯细胞组织细胞增生症？ 1
第2章？伴AIP基因突变的垂体生长激素腺瘤？ 12
第3章？特发性低促性腺激素性性腺功能减退症？ 20
第4章？ 甲状腺激素抵抗综合征两例？ 27
第5章？颅内生殖细胞瘤？ 42
第6章？合并肾上腺腺瘤和部分空蝶鞍的MRI阴性库欣病？ 54
第7章？淋巴细胞性垂体炎？ 62
第8章？原发性肥大性骨关节病？ 71
第9章？鞍区原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤？ 87
第10章？T3/T4降低不是甲减—SERPINA7基因新移码突变所致部分性甲状腺结合球蛋白缺乏症？ 93
第11章？突眼、黏液性水肿、杵状指（趾）—EMA综合征？ 99
第12章？向心性肥胖，皮肤色素沉着—Carney综合征？ 108
第13章？非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生？ 122
第14章？男性先天性肾上腺增生症（21-羟化酶缺陷）两例？ 135
第15章？伴高血压的原发闭经—17α-羟化酶缺陷症？ 156
第16章？高血压低血钾—肾素瘤？ 166
第17章？难治性高血压伴右肾缩小—肾动脉纤维肌发育不良？ 172
第18章？年轻女性继发高血压—大动脉炎 ？ 182
第19章？阵发性心悸大汗伴高血压糖尿病—心脏副神经节瘤？ 193
第20章？唐氏综合征合并糖尿病？ 205
第21章？糖尿病伴胰腺占位—自身免疫性胰腺炎？ 212
第22章？母系遗传糖尿病伴听力下降—线粒体糖尿病？ 221
第23章？单基因突变所致特殊类型糖尿病？ 230
第24章？糖尿病伴左肾、胰尾和子宫缺如—17q12染色体微缺失综合征？ 239
第25章？年轻糖尿病伴家族史—MODY3型糖尿病 ？ 248
第26章？IgG4相关性垂体炎两例？ 254
第27章？1型低钾型周期性麻痹？ 272
第28章？持续低血钾—Gitelman综合征两例？ 281
第29章？多发性内分泌腺瘤病1型两例？ 293
第30章？多发性内分泌腺瘤病2型？ 308
附录？ 321