宫内儿科学

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第一章总论/1

第一节宫内儿科学的发展背景/1

第二节宫内儿科学的概念和范畴/2

第三节宫内儿科学的未来发展/2

第二章生命早期千天计划/4

第一节多哈理论和生命早期10天/4

一、多哈理论/4

二、生命早期10天/5

第二节出生队列及千天计划/5

一、国际出生队列/6

二、上海优生儿童队列/7

三、千天计划/8

第三节队列研究成果/10

一、儿童早期生长发育/10

二、儿童肥胖/11

三、儿童过敏性疾病/11

四、儿童神经发育/12

五、儿童心血管健康/13

第三章母胎医学中的宫内儿科学/15

第一节母胎医学的发展及研究内容/15

第二节母胎医学专家在胎儿结构异常诊治中的作用/15

一、胎儿结构异常的产前筛查/16

二、胎儿结构异常的产前诊断/17

三、胎儿结构异常宫内治疗的原则及分类/18

四、胎儿结构异常的妊娠及分娩期管理/18

五、不能忽视对母体的照护/18

第三节最新研究领域/19

第四章孕期外环境因素暴露对生命早期生长发育的影响/20

第一节概述/20

第二节孕期环境内分泌干扰物暴露对生命早期生长发育的影响/20

一、全氟化合物/21

二、酚类/22

三、多溴二苯醚/23

四、邻苯二甲酸酯类/24

第三节孕期重金属暴露对生命早期生长发育的影响/25

一、铅/25

二、汞/26

三、砷/27

第四节孕期空气污染暴露对生命早期生长发育的影响/27

一、颗粒物/28

二、氮氧化物/28

三、多环芳烃/29

四、香烟烟雾/29

第五节展望/30

第五章孕期母体内环境对生命早期生长发育的影响/36

第一节概述/36

第二节孕期母体内环境对生命早期生长发育的影响/37

一、妊娠期高血糖对生命早期生长发育的影响/37

二、妊娠期甲状腺激素对子代的影响/39

三、妊娠期高血压对胎儿的近远期影响/44

四、宫内高雄激素对多囊卵巢综合征子代的影响/46

第六章胎儿宫内生长及其追踪/59

第一节大于胎龄儿与巨大儿/59

一、流行病学/59

二、产前诊断/60

三、并发症及潜在长期影响/61

四、新生儿管理/61

五、研究成果/61

第二节胎儿生长受限与小于胎龄儿/62

一、流行病学/62

二、产前诊断/63

三、并发症及潜在长期影响/65

四、新生儿管理/66

五、研究成果/67

第七章循环系统/73

第一节概述/73

一、宫内心血管系统结构的正常发育/73

二、宫内心血管传导系统发育及传导异常/74

三、宫内心血管疾病的筛查和诊断/75

第二节临床实践/76

一、心血管系统结构异常的宫内干预与序贯治疗/76

二、心血管系统传导异常的宫内干预与序贯治疗/81

三、心血管健康的宫内起源及早期管理/82

第三节研究进展/83

一、心血管系统结构异常的研究进展/83

二、心血管系统传导异常的研究进展/85

第八章神经系统/88

第一节概述/88

一、宫内神经系统正常发育/88

二、神经发育障碍性疾病宫内起源的致病因素/89

三、宫内结构发育异常的常见疾病和致病因素/89

第二节临床实践/93

一、围产期补充叶酸防治神经管畸形/93

二、唐氏综合征的宫内筛查和诊断/94

三、围产期胎儿脑出血的管理及序贯治疗/94

第三节研究进展/98

一、产前风险因素/98

二、早期干预/100

第九章消化系统/106

第一节胎儿上消化道梗阻/106

一、概述/106

二、典型病例/106

三、研究进展/108

第二节先天性食管闭锁/108

一、概述/108

二、典型病例/108

三、研究进展/110

第三节先天性小肠闭锁/110

一、概述/110

二、典型病例/111

三、研究进展/112

第四节先天性直肠肛门畸形/113

一、概述/113

二、典型病例/113

三、产前诊断/114

四、产前干预及新生儿期评估/114

五、生后新生儿期处理、外科治疗及预后/115

六、研究进展/115

第五节先天性巨结肠/115

一、概述/115

二、典型病例/116

三、产前诊断/117

四、产前干预及新生儿期评估/117

五、生后肠道管理、外科治疗和预后/117

六、研究进展/117

第六节先天性短肠综合征/118

一、概述/118

二、典型病例/118

三、研究进展/119

第七节巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征/120

一、概述/120

二、典型病例/120

三、研究进展/122

第八节胆总管囊肿/122

一、概述/122

二、典型病例/122

三、研究进展/124

第十章呼吸系统/133

第一节上气道梗阻/133

一、概述/133

二、典型病例/133

三、研究进展/135

第二节先天性膈疝/136

一、概述/136

二、先天性膈疝的宫内诊治与序贯治疗/136

三、研究进展/138

第三节先天性肺囊性病/140

一、概述/140

二、产前诊断/141

三、治疗/141

四、典型病例/142

五、研究进展/142

第四节先天性乳糜胸/143

一、概述/143

二、典型病例/144

三、产前诊断的前沿进展/147

第十一章泌尿系统/152

第一节概述/152

一、泌尿系统正常胚胎发育/152

二、先天性泌尿系统异常的常见疾病与致病因素/153

第二节临床实践/155

一、先天性肾积水/155

二、后尿道瓣膜/157

第三节研究进展/158

一、泌尿系统相关宫内手术/159

二、泌尿系统分流手术/159

三、胎儿镜的手术治疗/159

四、讨论/160

五、泌尿系统的序贯管理/160

第十二章内分泌遗传代谢病/164

第一节概述/164

一、内分泌疾病/164

二、遗传代谢病/164

第二节临床实践/165

一、先天性甲状腺功能减退症的宫内诊治及序贯治疗/165

二、氨基酸代谢异常的宫内诊治及序贯治疗/165

三、有机酸血症的宫内诊治及序贯治疗/166

四、脂肪酸氧化代谢病的宫内诊治/168

五、溶酶体疾病的宫内诊断及序贯治疗/169

六、糖原贮积症的宫内诊治及序贯治疗/170

第三节研究进展/170

第十三章运动系统/175

第一节概述/175

一、脊柱和脊髓的早期发育/175

二、体节的形成与分化/175

三、中枢神经系统发育/176

四、椎体骨化/176

五、先天性脊柱侧弯分类/176

六、先天性脊柱侧弯患者评估/177

七、先天性脊柱侧弯影像学检查/177

八、先天性脊柱畸形合并其他畸形/178

第二节实践/178

一、半椎体畸形的宫内外科干预/178

二、半椎体畸形保守治疗个案报道/179

第三节研究进展/186

一、半椎体畸形的自然病史/186

二、半椎体畸形的病因学研究/186

三、半椎体畸形的临床治疗进展/186

四、展望/187

第十四章生殖系统/191

第一节概述/191

一、生殖器的正常胚胎发育和相关因子/191

二、先天性生殖系统异常的常见疾病与致病基因/193

第二节临床实践/197

一、一例无创产前发现性染色体异常胎儿性别的宫内判断与处理/197

二、先天性肾上腺皮质增生症双胎妊娠的宫内诊断与处理/200

第三节研究进展/201

一、起源于宫内的生殖系统疾病常见的环境高危致病因素/201

二、遗传性生殖系统疾病的三级防控策略及进展/201

第十五章胎儿磁共振成像/204

第一节概述/204

一、胎儿MRI产前诊断技术的发展史及现状/204

二、胎儿MRI的安全性与适用范围/204

三、胎儿MRI检查规范/205

第二节临床实践/206

一、先天性膈疝/206

二、胼胝体发育不全/209

三、Dandy-Walker畸形/209

第三节研究进展/211

一、胎儿MRI应用展望/211

二、胎盘与胎儿发育的相关性MRI研究/213

第十六章宫内遗传学筛查和诊断/217

第一节概述/217

第二节产前遗传学筛查/218

一、染色体非整倍体/218

二、染色体微缺失/微重复综合征/218

三、方法局限性/218

第三节产前遗传学诊断/219

一、概述/219

二、分子遗传诊断/219

三、生化遗传诊断/220

四、细胞遗传诊断/220

五、临床实践/221

第四节研究进展/227

一、最新产前检测技术的进展/227

二、宫内基因治疗/228

第十七章儿童康复/232

第一节概述/232

一、起源于宫内疾病的儿童康复治疗/232

二、康复评定方法/232

三、康复治疗方法/233

第二节临床实践/235

一、脑瘫高危儿超早期康复/235

二、先天性肌性斜颈超早期康复/236

三、先天性心脏病超早期康复/237

第三节研究进展/238

一、起源于宫内的儿童康复常见疾病的危险因素/238

二、起源于宫内需要儿童康复的常见疾病的预防及早期康复治疗/239

第十八章宫内儿科学临床多学科诊疗及个案管理/244

第一节胎儿医学与宫内儿科学的多学科诊疗/244

一、多学科诊疗/244

二、胎儿医学与宫内儿科多学科诊疗/244

三、宫内儿科在多学科诊疗中的角色及作用/245

四、宫内儿科多学科诊疗的模式及流程/245

五、宫内儿科多学科诊疗的方式/246

第二节宫内儿科诊疗中的个案管理模式/247

一、个案管理/247

二、宫内儿科的个案管理团队/247

三、宫内儿科的个案管理流程/248

第三节宫内儿科多学科诊疗及个案管理的其他支撑/249