儿科病例精解

本书以真实临床病例为载体，系统梳理近年来收治的具有教学意义的典型儿科案例，涵盖呼吸、循环、消化、神经、血液肿瘤、代谢性疾病及罕见综合征等多个领域。每一病例均从临床问题出发，通过层层剖析诊断思路、多学科协作模式及分子检测技术的临床应用，还原疾病本质的探索过程。每个章节均以症状或体征为切入点，如“以低氧血症起病”“以难治性心律失常为表现”“以反复发热伴腹泻起病”等，旨在强化临床医生对疾病异质性的认识，警惕“同症异病”的陷阱。例如，同样是“反复发热”，可能是布鲁菌病的感染性特征，也可能是Stüve-Wiedemann综合征的遗传性表现；同样是“心肌肥厚”，既可能源于庞贝病的代谢异常，也可能是努南综合征的综合征性改变。我们通过详实的诊疗过程记录，辅以影像、病理及基因检测结果，揭示疾病表象背后的深层机制，为临床决策提供科学依据。

第一章 呼吸系统疾病典型病例

病例1 以单纯低氧血症起病的新生儿特发性肺动脉高压 001

病例2 以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征 009

病例3 STFPC基因突变所致非特异性间质性肺病 017



第二章 循环系统疾病典型病例

病例4 以右房右室大起病的新生儿动静脉瘘 029

病例5 以难治性心律失常为表现的Gesell综合征 039

病例6 误诊为暴发性心肌炎的心动过速性心肌病 048



第三章 消化系统疾病典型病例

病例7 以反复发热伴腹泻起病的克罗恩病 056

病例8 以腹胀、肠穿孔为特点的嗜酸性粒细胞性结肠炎 069

病例9 以难治性腹泻为特点的微绒毛包涵体病 077



第四章 神经系统疾病典型病例

病例10 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 086

病例11 无乳链球菌感染引起的难治性化脓性脑膜炎 097

病例12 以精神行为异常、发热为特点的NMDA脑炎 105

病例13 以反复呼吸衰竭、喂养困难为特点的新生儿线粒体脑肌病 117



第五章 血液系统及肿瘤类疾病典型病例

病例14 朗格汉斯细胞组织细胞增生症进展为急性淋巴细胞白血病 128

病例15 以皮肤瘀斑起病的先天性骨髓衰竭性疾病 136

病例16 急性白血病诱导治疗中合并肿瘤溶解综合征 143

病例17 以反复发热为特点的心脏恶性肿瘤 149

病例18 以腹胀为特点的新生儿肝内神经母细胞瘤 157

病例19 以呼吸困难起病的纵隔肿物合并上腔静脉综合征 170



第六章 代谢性疾病典型病例

病例20 因夜间睡眠后发绀气促起病的庞贝病 178

病例21 以心肌肥厚为首发表现的婴儿长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 185

病例22 以横纹肌溶解症为首发表现的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 191

病例23 因气促伴心脏扩大就医而确诊为原发性肉碱缺乏症 199

病例24 以高血压为特点的新生儿多发性钙化症 206



第七章 综合征典型病例

病例25 以心脏杂音起病的CHARGE综合征 219

病例26 以肥厚型心肌病为表现的努南综合征 231

病例27 以反复发热为特点的Sive-Wiedemann综合征 242

病例28 以反复抽搐起病的Prader综合征 250

病例29 起初怀疑暴发性心肌炎，最后确诊长QT综合征3型（SCN5A） 261

病例30 以急性肝衰竭为首发表现的重症瑞氏综合征 273



第八章 其他典型病例

病例31 以反复发热、髋关节疼痛起病的布鲁菌病 284

病例32 NPHS1基因突变致先天性肾病综合征 293

病例33 迅速累及多脏器的系统性红斑狼疮 301

……